“没有。”周浩睿摇头道,“知道这是遗传病,但看到说大多数病例是新基因突变导致……”
“看你对这病解挺多。”肖医生还保持着耐心,“你知道这个罕见病发病率是估计二百万分之吧,从上世纪确定有这个病到现在全球确诊病例800例左右,国内就确诊过例两例。这个病呢,是先天性疾病,患者般在10岁之前就发病。”
肖医生边看着电脑屏幕里几张病理图片,边道:“这病不是由类似骨质增生开始,突然发作话在影像学表现是肿瘤状肿块。因为它是基因突变导致身体肌肉、肌腱和韧带在内纤维组织自发地或者在受到外伤情况下发生骨化,形成次骨骼,这些异位次骨骼又和本来正常主骨骼永久地融合在起,导致关节活动受限,最后整个人全身都是骨头,变得像块石头那样动不。看你颈椎周围组织没有肿瘤状肿块,也没有发生纤维化,不需要太担心这种可能。”
“那……肖医生,绝对不会吗?”周浩睿问道,明知道医生不会把话说满,却想得到个确保。
“你现在症状真不像。”肖医生郑重点,“从概率上来说也不太可能。但以后会不会,这个说不好。”
诉着他,没这简单,不是骨质增生……
“肖医生,有点疑问。”周浩睿皱眉问道,自己真是查不少资料,“骨质增生不是般老年人才会有吗?20岁就骨质增生,这种情况多吗?”
“以前不多,现在越来越多。”肖医生态度很好,充分医患沟通才能把病看好,耐心解释道:“因为现代人生活和工作对关节、颈椎都会造成很大负担,所以骨质增生这种病在年轻化。这个需要你个人长期调养保护。”
是吗,周浩睿想想自己平时确低头玩手机挺多,但打球也不少,关键还是那种怪感。
这让他还是忍不住问道:“肖医生,你看情况,有没有可能是进行性肌肉骨化症?”
周浩睿无法放心地抓抓头,又摸摸脖子,疼痛、僵硬,还有那种异感……
就像肖医生说那样,似乎有骨头正在生长……
纤维化,骨化,石化……
“什?”肖医生怔怔,旁边护士和对面实习生似乎也怔,肖医生疑道:“进行性肌肉骨化症?”
肖医生着实要想想,才想起好像是有这种罕见病,“哦,进行性肌肉骨化症……怎说呢……”
周浩睿紧张听着,只见肖医生给他指示着那张X光片道:“你看,骨质增生在X光片影像上会呈现底部宽、尖端细突起样表现,你颈椎这个位置是很典型骨质增生。”
“嗯。”周浩睿看着X光片上白骨,虽然在跟着点头,却其实真看不懂。
“另外你说,进行性肌肉骨化症……”肖医生放下X光片,还是得用桌上电脑搜索资料看下,才问道:“你有这个病家族病史吗?”
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