透进生殖细胞。此时，
们还是受
缺少对人类直接研究
限制。然而，鸟类和哺乳动物生殖腺和生殖细胞中发现大量DDT残留就是
个强有力证据，至少证明氯化烃不仅遍及全身，还会渗透进入遗传物质。宾夕法尼亚州立大学大卫·戴维斯教授最近发现，种阻止细胞分裂并仅用于治疗癌症强力化学品也可以造成鸟类不孕。尚不致死化学品会阻止生殖腺内细胞分裂。戴维斯教授野外试验也取得些成果。很明显，们没有理由相信所有生物生殖腺都免受环境中化学品侵袭。
近来，关于染色体异常发现具有重大意义。1959年，英国和法国几个研究小组得出同样结论：些人类疾病是由染色体数量异常引起。这些研究人员研究过疾病和异常情况中，染色体数量都不正常。举个例子，现在俗称唐氏综合征患者就多出条染色体。有时候，这条染色体会附着在另条上，因此染色体数量还是46条。然而，般情况下，多余那条染色体是独立存在，这样染色体数量就变成47条。在这些病例中，缺陷初始原因定是在症状出现之前那代人身上发生。
在美国和英国，些患有慢性白血病病人体现出是另种机制。他们血细胞中都出现染色体异常情况。异常状况包括染色体部分残缺。病人皮肤细胞中，染色体是正常。这就说明，染色体缺陷不仅在生殖细胞中发生，还会对特定细胞造成损伤（本例中，最先遭殃是血细胞）。染色体部分残缺可能使这些细胞失去正常行为能力。
自从打开这领域以来，与染色体破坏相关身体缺陷以惊人速度迅速增长，已经超出医学研究范畴。克莱恩菲尔特综合征与条性染色体复制有关。患者是男性，但他有两个X染色体（变成XXY，而不是正常XY），这样就有点不正常。这种条件下，常常出现身高过高、智力缺陷和不孕等症状。相反，如果个人只收到条性染色体（变成XO，而不是正常XX或YY），她虽是女性，但没有第二性征。这种条件下，经常出现各种身体缺陷（有时候是智力缺陷），因为X染色体必定带有各种特征基因。这种病叫作特纳综合征。在发现其原因之前，医学文献已经对两种病症有所记载。
很多国家研究人员正在染色体异常方面做着大量工作。威斯康星大学由克劳斯·伯托博士带领个工作组直关注各种先天性畸形症状（通常包括智力缺陷）。这些症状似乎是由于部分染色体复制造成，可能在生殖细胞形成过程中，条染色体断裂后，碎片没能适当地重新分配。这种不幸极可能影响胚胎正常发育。
根据现有知识，条完全多余染色体通常是致命，因为它会阻碍胚胎生长。目前知道只有三种情况可以存活。其中之自然就是唐氏综合征。多余条染色体虽然会造成严重损伤，但不定会致命。据威斯康星研究人员说，这种情况可以很好地解释目前仍没有明确些案例，这些案例中出生小孩会有各种缺陷，通常包括智力缺陷。
目前，科学家们正忙于确定与疾病和发育不全相关染色
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